Protein Details: Gap junction alpha-1 protein

Protein ID

ICDB_Pro_0365

Protein Name

Gap junction alpha-1 protein

Gene Name

GJA1; GJAL

Organism

Homo sapiens (Human)

Length

382 amino acids

AlphaFoldDB

AF-P17302-F1-model_v4.pdb

Binding Site

Disease

Oculodentodigital Dysplasia and Syndactyly;Type Iii

Location

Expressed in the heart and fetal cochlea

DOI ID

10.1083/jcb.111.2.589; 10.1016/0888-7543(91)90507-b; 10.1053/euhj.1999.1718; 10.1038/ng1285; 10.1038/nature02055; 10.1101/gr.2596504; 10.1074/jbc.273.3.1519; 10.1074/jbc.m404073200; 10.1074/jbc.m403952200; 10.1242/jcs.00889; 10.1161/01.res.86.7.723; 10.1161/01.cir.94.8.1909; 10.1136/hrt.77.4.369; 10.1161/01.cir.97.1.117; 10.1093/hmg/10.25.2945; 10.1074/jbc.m209427200; 10.1016/j.bbrc.2005.08.019; 10.1002/mc.20072; 10.1136/jmg.2005.037655; 10.1086/346090; 10.1126/scisignal.2001570; 10.1074/jbc.m111.281832; 10.1093/hmg/ddu442; 10.1038/jid.2014.485; 10.1056/nejm199505183322002; 10.1016/s0027-5107(01)00160-9; 10.1002/ajmg.a.20614; 10.1002/humu.9220; 10.1136/jmg.2003.012005; 10.1002/ajmg.a.30554; 10.1002/ajmg.a.30925; 10.1001/archopht.123.10.1422; 10.1016/j.ejmg.2005.05.003; 10.1111/j.1399-0004.2006.00631.x; 10.1016/j.ijom.2007.03.004; 10.1080/13816810701538620; 10.1002/humu.20958; 10.1001/archophthalmol.2011.113; 10.1111/cge.12158; 10.1371/journal.pone.0073576; 10.1016/j.gene.2014.01.066; 10.1111/odi.12663

RefSeq

NP_000156.1

Feature